Por que quase todas as pessoas com síndrome de Down desenvolvem Alzheimer antes dos 60 anos? Isso não é coincidência. É uma das realidades mais claras e dramáticas da neurociência atual. De acordo com uma revisão abrangente publicada no The Lancet Neurology (2021), adultos com síndrome de Down exibem todas as características neuropatológicas da doença de Alzheimer e têm um risco extremamente alto de desenvolver demência precoce. A principal razão é a trissomia do cromossomo 21, que inclui três cópias do gene da proteína precursora de amiloide (APP). Isso leva a uma superprodução de beta-amiloide desde os estágios iniciais da vida, desencadeando a cascata patológica da doença de Alzheimer décadas antes do que é típico na população em geral. Os autores enfatizam que a síndrome de Down representa o modelo genético mais puro e previsível da doença de Alzheimer. Isso permite o estudo de sua progressão natural com grande precisão e abre uma janela única para testar intervenções preventivas e terapêuticas muito antes do aparecimento dos sintomas. Do ponto de vista da neuropsicologia e da neurorreabilitação, compreender essa ligação é fundamental: permite o desenvolvimento de avaliações cognitivas sensíveis, intervenções precoces e estratégias de apoio que melhoram a qualidade de vida das pessoas com síndrome de Down e de suas famílias.